Przypadek 37-2005: Człowiek z zatrzymaniem krążenia podczas snu

W dokumentacji sprawy przedstawionej w wydaniu z 8 grudnia oświadczenie dyskutanta jedyną zidentyfikowaną przyczyną zespołu Brugadów jest nieprawidłowość w kanale sodowym serca , a także cała dyskusja byłyby bardziej przydatne, gdyby dodano dodatkowe dane. Artykuł na stronie internetowej Online Mendelian Inheritance in Man (www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi.id=601144) jasno stwierdza, że ten zespół może być również związany z organiczną chorobą serca, jak opisano wcześniej. 2,3 Pacjent, którego sprawa była omawiana, nie miał anomalii SCN5A ani rodzinnej historii nagłej śmierci. Nie wykonano angiografii prawej komory, biopsji tarczycy lub obrazowania rezonansu magnetycznego serca, aby wykluczyć występowanie nieprawidłowości w prawej komorze. Po śmierci pacjenta nie przeprowadzono sekcji zwłok. Obecnie, według mojej wiedzy, nie ma ani jednego opublikowanego przypadku osoby z zespołem Brugadów, która, gdy szczegółowo opisano patologiczne zmiany serca podczas autopsji, miała normalne serce. Wszyscy pacjenci poddani badaniu do chwili obecnej mieli pewne strukturalne nieprawidłowości kardiologiczne. 4,5 Więcej danych opartych na danych naukowych jest potrzebnych przed nagłą śmiercią w tym przypadku przypisuje się funkcjonalną nieprawidłowość.
Bortolo Martini, MD
Szpital Boldrini, 36016 Thiene, Włochy
[email protected] veneto.it
5 Referencje1. Akta sprawy Massachusetts General Hospital (sprawa 37-2005). N Engl J Med 2005; 353: 2492-2501
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Martini B, Nava A, Thiene G, i in. Migotanie komór bez widocznej choroby serca: opis sześciu przypadków. Am Heart J 1989; 118: 1203-1209
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Frustaci A, Priori SG, Pieroni M i in. Histologiczne podłoże histologiczne u pacjentów z klinicznym fenotypem zespołu Brugadów. Circulation 2005; 112: 3680-3687
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Martini B, Nava A. 1988-2003: Piętnaście lat po pierwszym włoskim opisie Nava-Martini-Thiene i współpracowników nowego zespołu (odmiennego od zespołu Brugadów.) W Giornale Italiano di Cardiologia: czy my naprawdę wiemy wszystko w tym podmiocie. Ital Heart J 2004; 5: 53-60
MedlineGoogle Scholar
5. Coronel R, Casini S, Koopmann TT, i in. Zwłóknienie i opóźnienie przewodzenia w prawej komorze u pacjenta z klinicznymi objawami zespołu Brugadów: połączone badanie elektrofizjologiczne, genetyczne, histopatologiczne i obliczeniowe. Circulation 2005; 112: 2769-2777
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Odpowiedź
Dyskutanci odpowiadają: Dr Martini porusza kilka interesujących kwestii, chociaż uważamy, że cytował nasz artykuł z jego oryginalnego kontekstu. Pełny tekst podkreślał nasze ograniczone rozumienie molekularnych podstaw syndromu, a nie jego funkcjonalne lub strukturalne przejawy. W swoim pierwotnym opisie Brugada i Brugada stwierdzili, że nie znaleźli żadnych dowodów na strukturalną chorobę serca za pomocą standardowych testów1. Jednakże trwała ewolucja w naszym zrozumieniu fenotypu zespołu Brugadów Jak zauważono, dwa niedawne eleganckie badania sugerują, że nawet wśród pacjentów ze zidentyfikowanymi mutacjami w genie kanału sodowego SCN5A mogą często występować strukturalne nieprawidłowości mięśnia sercowego, które nie wykrywają rutynowych badań.
Zgadzamy się, że dokładna ocena z szerokim zakresem technik diagnostycznych jest często wskazana w przypadku pacjentów z idiopatyczną nagłą śmiercią. Nasza diagnoza została oparta na dostępnych dowodach klinicznych i akceptujemy fakt, że alternatywne diagnozy nie zostały definitywnie wykluczone. Gdyby ten pacjent miał znaczącą regenerację neurologiczną, wykonano by dalsze testy.
Keith Marill, MD
Patrick Ellinor, doktor nauk medycznych
Alex Manini, MD
Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114
3 Referencje1. Brugada P, Brugada J. Prawy blok odnogi pęczka Hisa, utrzymujący się uniesienie odcinka ST i nagła śmierć sercowa: wyraźny zespół kliniczny i elektrokardiograficzny: raport wieloośrodkowy. J Am Coll Cardiol 1992; 20: 1391-1396
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Frustaci A, Priori SG, Pieroni M i in. Histologiczne podłoże histologiczne u pacjentów z klinicznym fenotypem zespołu Brugadów. Circulation 2005; 112: 3680-3687
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Coronel R, Casini S, Koopmann TT, i in. Zwłóknienie i opóźnienie przewodzenia w prawej komorze u pacjenta z klinicznymi objawami zespołu Brugadów: połączone badanie elektrofizjologiczne, genetyczne, histopatologiczne i obliczeniowe. Circulation 2005; 112: 2769-2777
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
[więcej w: przychodnia familia, masaż przeciwwskazania, oddział rehabilitacji kardiologicznej ]
[podobne: objawy nietolerancji pokarmowej, sok z pomarańczy właściwości, kapoplastyka stawu biodrowego cena ]